哮喘完全缓解的新基因及新理念
2018/10/31
摘要
背景：虽然存在自发缓解，但哮喘是一种无法治愈的慢性呼吸道疾病。全基因组协会（GWA）研究已经确定了与哮喘发展相关的基因，但没有研究哮喘的缓解期。
目的：我们进行了一项GWA研究，以进行哮喘缓解期的研究。
方法：临床缓解（ClinR）定义为去年无哮喘治疗和喘息以及在过去三年无哮喘发作，与完全缓解（ComR）相似，但具有正常的肺功能并且无支气管高反应性（BHR）。在790名哮喘患者中进行了一项关于ClinR和ComR的GWA研究，初步诊断为哮喘和BHR，并进行长期随访。我们评估了两个独立群组中25个顶部单核苷酸多态性（SNP）的复制（总n = 456），然后对肺组织和上皮中的四个重复的SNP进行表达定量基因座（eQTL）分析。
结果：在790名哮喘患者中，178名（23％）患者在中位随访15.5 [范围3.3-47.8]年后有ClinR和55 ComR（7％）。在ClinR中，25个SNP中的1个rs2740102在复制组群的荟萃分析中复制，该复制组群是肺组织中POLI的eQTL。在ComR中，3个SNP在复制群组的荟萃分析中复制。最受欢迎的rs6581895几乎达到全基因组显着性（p值4.68 * 10-7），并且是肺组织中FRS2和CCT的eQTL。Rs1420101是IL1RL1和IL18R1的肺组织中的顺式-eQTL和IL13的反式-eQTL。
结论：通过定义严格的缓解表型，我们确定3个SNP与完全哮喘缓解相关，其中2个SNP在FRS2，CCT，IL1RL1，IL18R1和IL13中具有合理的生物学相关性。
文献来源：Vonk JM et al. Novel genes and insights in complete asthma remission. Clin Exp Allergy. 2018 May 22, Abstract
背景：虽然存在自发缓解，但哮喘是一种无法治愈的慢性呼吸道疾病。全基因组协会（GWA）研究已经确定了与哮喘发展相关的基因，但没有研究哮喘的缓解期。
目的：我们进行了一项GWA研究，以进行哮喘缓解期的研究。
方法：临床缓解（ClinR）定义为去年无哮喘治疗和喘息以及在过去三年无哮喘发作，与完全缓解（ComR）相似，但具有正常的肺功能并且无支气管高反应性（BHR）。在790名哮喘患者中进行了一项关于ClinR和ComR的GWA研究，初步诊断为哮喘和BHR，并进行长期随访。我们评估了两个独立群组中25个顶部单核苷酸多态性（SNP）的复制（总n = 456），然后对肺组织和上皮中的四个重复的SNP进行表达定量基因座（eQTL）分析。
结果：在790名哮喘患者中，178名（23％）患者在中位随访15.5 [范围3.3-47.8]年后有ClinR和55 ComR（7％）。在ClinR中，25个SNP中的1个rs2740102在复制组群的荟萃分析中复制，该复制组群是肺组织中POLI的eQTL。在ComR中，3个SNP在复制群组的荟萃分析中复制。最受欢迎的rs6581895几乎达到全基因组显着性（p值4.68 * 10-7），并且是肺组织中FRS2和CCT的eQTL。Rs1420101是IL1RL1和IL18R1的肺组织中的顺式-eQTL和IL13的反式-eQTL。
结论：通过定义严格的缓解表型，我们确定3个SNP与完全哮喘缓解相关，其中2个SNP在FRS2，CCT，IL1RL1，IL18R1和IL13中具有合理的生物学相关性。
文献来源：Vonk JM et al. Novel genes and insights in complete asthma remission. Clin Exp Allergy. 2018 May 22, Abstract
（中国医科大学附属一院呼吸与危重症医学科 李孟露 孔灵菲）
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