在欧洲裔和非洲裔美国人群中发现四个新的哮喘基因座
2016/11/29
摘要
阐释：尽管我们对哮喘遗传结构的认识取得了重大进展，但人群之间变异性的具体参与者仍未揭示。
目的：确定哮喘在欧洲裔和非洲裔美国人群中其他的遗传易感因素。
方法：从eMERGE（电子病例记录和基因组学）网络募集哮喘病例和对照病例进行开发和验证表型分析。儿童和成人哮喘病例和对照来自欧洲裔和非洲裔美国人血统，进行了全基因组关联分析，随后进行了meta分析。表面上显著的结果在过敏数据上进行了重分析
主要结论：在病例组和对照组中算法产生了平均95.8%阳性预计值，该算法累积了21644名参与者（65.83%欧洲裔美国人，34.17%非洲裔美国人）。在meta-分析后，我们确定了四个新的人群特异性哮喘相关性：在欧洲裔美国人群的位点loci 6p21.31, 9p21.2 和10q21.3以及非洲裔美国人的PTGES基因。已经显示，编码了TIE2的9p21.2的TEK参与了哮喘中的气道重塑，通过过敏调节后，该联系依然很显著。编码了前列腺素E合酶的PTGES也与哮喘有联系，其中缺乏的前列腺素E合酶与气道重塑有关系。
结论：本研究将增添我们对欧洲裔和非洲裔美国人哮喘基因结构的理解，并加强了研究不同种族背景的人群来确定共同的和独特的哮喘基因预测因子的需要。
文献来源：Identification of Four Novel Loci in Asthma in European and African American Populations.Am J RespirCrit Care Med. 2016 Sep 9.
阐释：尽管我们对哮喘遗传结构的认识取得了重大进展，但人群之间变异性的具体参与者仍未揭示。
目的：确定哮喘在欧洲裔和非洲裔美国人群中其他的遗传易感因素。
方法：从eMERGE（电子病例记录和基因组学）网络募集哮喘病例和对照病例进行开发和验证表型分析。儿童和成人哮喘病例和对照来自欧洲裔和非洲裔美国人血统，进行了全基因组关联分析，随后进行了meta分析。表面上显著的结果在过敏数据上进行了重分析
主要结论：在病例组和对照组中算法产生了平均95.8%阳性预计值，该算法累积了21644名参与者（65.83%欧洲裔美国人，34.17%非洲裔美国人）。在meta-分析后，我们确定了四个新的人群特异性哮喘相关性：在欧洲裔美国人群的位点loci 6p21.31, 9p21.2 和10q21.3以及非洲裔美国人的PTGES基因。已经显示，编码了TIE2的9p21.2的TEK参与了哮喘中的气道重塑，通过过敏调节后，该联系依然很显著。编码了前列腺素E合酶的PTGES也与哮喘有联系，其中缺乏的前列腺素E合酶与气道重塑有关系。
结论：本研究将增添我们对欧洲裔和非洲裔美国人哮喘基因结构的理解，并加强了研究不同种族背景的人群来确定共同的和独特的哮喘基因预测因子的需要。
文献来源：Identification of Four Novel Loci in Asthma in European and African American Populations.Am J RespirCrit Care Med. 2016 Sep 9.
（中国医科大学附属一院呼吸科 苏新明翻译 孔灵菲审校）
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