哮喘遗传学的一项基因组研究结果公布
2011/04/14
最近的一项基因组学相关研究提示，哮喘的发病与一些常见基因的变异有关，但现在还不能直接应用基因组学评估个体的哮喘风险。
英国的Miriam F. Moffatt等对10365名哮喘患者和16110名配对的对照受试者的基因分型数据进行了分析。这些病例和对照来自23个研究，每名受试者都有582,892个单核苷酸多态性(SNPs)进行了分型。研究者对总体研究人群及哮喘亚组病例（儿童期发作哮喘、晚发哮喘、严重哮喘、职业性哮喘等）进行了随机集合分析，以评估与哮喘的遗传关联。
研究者观察到哮喘与几个单核苷酸多态性(SNPs) 在基因组范围的显著关联。位于2号染色体、涉及IL1RL1/IL18R1基因的rs3771166;位于6号染色体、涉及HLA-DQ基因的rs9273349，位于9号染色体、涉及IL33基因的rs1342326，位于15号染色体、涉及SMAD3基因的rs744910，位于22号染色体、涉及IL2RB基因的rs2284033。该研究还发现 位于染色体17q21、涉及ORMDL3/GSDMB基因座位的rs2305480对儿童期发作哮喘的关联有特异性。只有HLA-DR基因在基因组范围显示与血清总IgE水平有显著关联，而与血清总IgE水平有强烈关联的基因座位与哮喘并不相关。这个研究还识别出了一些由上皮损伤引起的辅助T-细胞（Th2）细胞反应启动有关的候选基因，以及在下调气道炎症和气道重构相关的候选基因。
这个研究提示，哮喘在遗传学上具有异质性。有几个常见的等位基因在各个年龄都与哮喘患病风险有关联。ORMDL3/GSDMB基因变异只与儿童期哮喘相关。血清总IgE的升高对哮喘发病的作用可能是次要的。
全文见Moffatt MF, Gut IG, Demenais F, Strachan DP, et al . A large-scale, consortium-based genomewide association study of asthma. N Engl J Med. 2010; 363:1211-1221.
（卫生部中日友好医院 张永明 编译）
英国的Miriam F. Moffatt等对10365名哮喘患者和16110名配对的对照受试者的基因分型数据进行了分析。这些病例和对照来自23个研究，每名受试者都有582,892个单核苷酸多态性(SNPs)进行了分型。研究者对总体研究人群及哮喘亚组病例（儿童期发作哮喘、晚发哮喘、严重哮喘、职业性哮喘等）进行了随机集合分析，以评估与哮喘的遗传关联。
研究者观察到哮喘与几个单核苷酸多态性(SNPs) 在基因组范围的显著关联。位于2号染色体、涉及IL1RL1/IL18R1基因的rs3771166;位于6号染色体、涉及HLA-DQ基因的rs9273349，位于9号染色体、涉及IL33基因的rs1342326，位于15号染色体、涉及SMAD3基因的rs744910，位于22号染色体、涉及IL2RB基因的rs2284033。该研究还发现 位于染色体17q21、涉及ORMDL3/GSDMB基因座位的rs2305480对儿童期发作哮喘的关联有特异性。只有HLA-DR基因在基因组范围显示与血清总IgE水平有显著关联，而与血清总IgE水平有强烈关联的基因座位与哮喘并不相关。这个研究还识别出了一些由上皮损伤引起的辅助T-细胞（Th2）细胞反应启动有关的候选基因，以及在下调气道炎症和气道重构相关的候选基因。
这个研究提示，哮喘在遗传学上具有异质性。有几个常见的等位基因在各个年龄都与哮喘患病风险有关联。ORMDL3/GSDMB基因变异只与儿童期哮喘相关。血清总IgE的升高对哮喘发病的作用可能是次要的。
全文见Moffatt MF, Gut IG, Demenais F, Strachan DP, et al . A large-scale, consortium-based genomewide association study of asthma. N Engl J Med. 2010; 363:1211-1221.
（卫生部中日友好医院 张永明 编译）
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