解读哮喘的遗传和表观遗传基础
2024/01/25
摘要
哮喘是一种复杂和异质性的慢性呼吸道炎症疾病。除环境因素外，哮喘易感性也受到遗传因素的强烈影响。鉴于哮喘的高患病率和我们对疾病易感性机制的不完全了解，哮喘经常在全基因组关联研究(GWAS)中被研究，这些研究已经确定了数千个与哮喘发展相关的遗传变异。几乎所有这些遗传变异都位于非编码基因组区域，这掩盖了哮喘相关变异的功能影响及其转化为疾病相关机制。基因组学技术和表观遗传学的最新进展提供了将遗传变异与嵌入非编码区域的基因调控元件联系起来的方法，这已经开始揭示哮喘复杂(表观)遗传学背后的分子机制。在这里，我们提供了与哮喘相关的(表观)基因变异的综合概述，重点是使用最先进的基因组学方法将这些疾病联系到哮喘病理生理学的生物学见解。最后，我们提供了一个观点，如何解码哮喘的遗传和表观遗传基础有可能转变哮喘的临床管理并预测哮喘发展的风险。
文献来源：Bernard S Stikker, et al. Decoding the genetic and epigenetic basis of asthma.Allergy. 2023 Feb 2; PMID: 36727912
哮喘是一种复杂和异质性的慢性呼吸道炎症疾病。除环境因素外，哮喘易感性也受到遗传因素的强烈影响。鉴于哮喘的高患病率和我们对疾病易感性机制的不完全了解，哮喘经常在全基因组关联研究(GWAS)中被研究，这些研究已经确定了数千个与哮喘发展相关的遗传变异。几乎所有这些遗传变异都位于非编码基因组区域，这掩盖了哮喘相关变异的功能影响及其转化为疾病相关机制。基因组学技术和表观遗传学的最新进展提供了将遗传变异与嵌入非编码区域的基因调控元件联系起来的方法，这已经开始揭示哮喘复杂(表观)遗传学背后的分子机制。在这里，我们提供了与哮喘相关的(表观)基因变异的综合概述，重点是使用最先进的基因组学方法将这些疾病联系到哮喘病理生理学的生物学见解。最后，我们提供了一个观点，如何解码哮喘的遗传和表观遗传基础有可能转变哮喘的临床管理并预测哮喘发展的风险。
文献来源：Bernard S Stikker, et al. Decoding the genetic and epigenetic basis of asthma.Allergy. 2023 Feb 2; PMID: 36727912
（中国医科大学附属第一医院呼吸与危重症医学科 高与遥 孔灵菲）
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