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证实新的儿童哮喘劳力性呼吸困难基因位点-SNP rs10165869

2021/04/07

   摘要
   背景及目的:大多数儿童哮喘患者有咳嗽、呼吸困难和喘息等症状,这也是呼吸功能受损的重要标志。十年的全基因组关联研究(GWAS)已经研究了哮喘的遗传易感性,然而儿童哮喘特征性呼吸道症状较少被关注。
   方法:利用来自哥斯达黎加队列的894个哮喘家庭的全基因组测序(WGS)数据,进行了基于家庭的关联试验(FBATs),以评估基因变异与多种哮喘相关呼吸表型之间的关系:咳嗽、咳痰、喘息、劳力性呼吸困难和劳力性胸闷。进一步评估此种全基因组的显著相关性是否能在另外两项研究中重复:1)来自儿童哮喘管理项目(CAMP)的286个家庭的WGS;2)来自慢阻肺基因(COPDGene)研究的2691名现在或既往吸烟的非裔美国人(AA)。
   结果:在哥斯达黎加队列的894个哮喘家庭中,劳力性呼吸困难与单核苷酸多态性(SNP)rs10165869在全基因组范围内显著相关(p=3.49×10-9),SNPrs10165869位于染色体2q37.3上,CAMP研究(p=0.0222)存在同样的相关性(合并p=5.54x10-10),但来自COPDGene研究的AA受试者不存在这种相关性。本研究还发现了SNP rs10165869与非典型趋化因子受体3(ACKR3)存在关联的提示性证据。
   结论:本研究发现并验证了儿童哮喘劳力性呼吸困难和SNP rs10165869之间的相关性,这将促进在各种呼吸道疾病中探索与呼吸道症状相关的基因变异。
   关键词:儿童哮喘;全基因组测序;基于家庭的全基因组关联研究;劳力性呼吸困难;非典型趋化因子受体3
 
文献来源:Lee S, Lasky-Su JA, Lange C, et al. NHLBI Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) Consortium. A novel locus for exertional dyspnoea in childhood asthma. Eur Respir J. 2021 Feb 4;57(2):2001224.
 

(南方医科大学南方医院 黄俊文 龚钊乾 赵海金)


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