数量优势：对哮喘基因的探索
2020/06/24
摘要
影响哮喘等复杂人类疾病结构的常见变异影响极小，只有通过非常大规模的研究才能捕捉到这些影响。芝加哥大学的一组遗传学和统计学家依靠英国生物库(一个公开可用的遗传和表型数据储存库，从英国各地收集约50万人的基因和表型数据)来确定了儿童和成人哮喘共同和不同的遗传风险因素,从而评估这些是否相同或不同的疾病。
采用大胆的分析方法,结合全基因组关联研究(GWAS),组织表达GWAS位点的组织富集模式和基因型相关的基因表达数据,作者确定了具有发病年龄特异性效应和共同效应的基因座，以及可能将遗传变异与哮喘发病机制联系起来的生物途径和组织。
文献来源：Donata Vercelli et al. Strength in numbers: The quest for asthma genes. JACI 2019 Jun 24.
影响哮喘等复杂人类疾病结构的常见变异影响极小，只有通过非常大规模的研究才能捕捉到这些影响。芝加哥大学的一组遗传学和统计学家依靠英国生物库(一个公开可用的遗传和表型数据储存库，从英国各地收集约50万人的基因和表型数据)来确定了儿童和成人哮喘共同和不同的遗传风险因素,从而评估这些是否相同或不同的疾病。
采用大胆的分析方法,结合全基因组关联研究(GWAS),组织表达GWAS位点的组织富集模式和基因型相关的基因表达数据,作者确定了具有发病年龄特异性效应和共同效应的基因座，以及可能将遗传变异与哮喘发病机制联系起来的生物途径和组织。
文献来源：Donata Vercelli et al. Strength in numbers: The quest for asthma genes. JACI 2019 Jun 24.
（中国医科大学附属第一医院呼吸与危重症医学科 高与遥 孔灵菲）
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