胸腔积液伴嗜酸细胞增高（2016年第六期 第四部分更新，最新）

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病例编号：2016 06

本期坛主：苏州大学附属儿童医院呼吸科  严永东 郝创利 主任医师

病例提供：苏州大学附属儿童医院呼吸科  严永东 郝创利 主任医师

病例摘要（第一部分）

   基本资料

   一般情况：患儿某某，男，1岁8月

   主诉：因“发热八天，咳嗽五天 ”入院。

   现病史：热型不规则，热峰40℃，热前无畏寒、寒战，热极无抽搐、谵妄。咳嗽呈阵发性，喉中有痰咳不出，无明显的喘息、气促、呼吸困难。在院外先后口服“头孢克洛”三天，静滴“头孢曲松”二天治疗，病情无明显好转，转诊本院摄胸片示：支气管肺炎、右侧胸腔积液。

   既往史：患儿既往体质欠佳，平素易患呼吸道感染，有较重的湿疹史。否认结核接触史，否认药物过敏史，否认血制品使用史，否认异物吸入史

   家族史：父母体健，非近亲结婚。哥哥16岁，幼时有湿疹，平素体质欠佳，外院血过敏原多种物质阳性。否认家族性遗传性疾病史，无传染性疾病史

   查体：面部及躯干可见湿疹，浅表淋巴结未及肿大，口周无发绀，咽部充血，双侧扁桃体Ⅰ°肿大，无脓苔。呼吸平稳，胸廓对称，无鸡胸及漏斗胸，未见吸气三凹征，右肺呼吸音低，右肺叩诊音实，左肺及少许湿啰音。心率135次／分，心律齐，心音有力，未及杂音，腹平软，四肢温暖，无花纹。

   辅助检查：

    X线检查：右侧胸腔积液

   血常规：WBC：10.98×109/L，N:34.2%，EOS：34.4%，CRP:106mg/L

   细胞免疫：CD3+:93.2%，CD3+CD4+:15.9%， CD3+CD8+：73.1%，CD4+/ CD8+:0.2，CD3-CD19+:6.7%。CD3-CD(19+56)+0.0%

   胸水常规：黄、混、未凝固，李凡他试验阳性，白细胞计数：180000，中性粒细胞百分比:85%，间皮细胞百分比85%，

   胸水生化：总蛋白：30.80g/L，糖：0.88mmmol/L，乳酸脱氢酶：9984.4u/L，胸水腺苷脱氢酶：667.0u/L

   胸水及痰培养：葡萄球菌生长

   诊断：肺炎，右侧胸腔积液

   讨论：

   1、诊断是否充分？

   2、尚需做哪些检查？

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胸水再次细菌培养。寄生虫病相关检查。结核病相关检查。B超后看置管否，利于进一步处置及诊断。

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病例摘要（第二部分）

   总IgE：3000IU/ml

   过敏原检查：

   树组合：1级，螨虫组合：1级，鸡蛋白：5级，花生：4级，黄豆：5级，牛奶：1级，牛肉：1级

   基因诊断初步报告：STA T3基因存在异常

   讨论：

   诊断与鉴别诊断？

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胸水糖：0.88mmmol/L，乳酸脱氢酶：9984.4u/L，提示细菌性胸膜炎，与胸水培养葡萄球菌吻合。

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病例摘要（第四部分）

       讨论

    高IgE综合征是一种复杂的原发性免疫缺陷病，临床以顽固性湿疹样皮炎、反复细菌感染( 尤其是葡萄球菌感染引起皮肤冷脓肿) 、肺部感染致肺脓肿，并引起肺组织破坏、肺膨出形成及血嗜酸性粒细胞(EOS) 、血清IgE水平显著增高为特征。

    临床分型与表现：

    I 型：多系统型（免疫系统及其他系统），常见（60～70%）；其中90%为散发病例，少数为常染色体显性遗传，STAT3基因突变。

    II型：仅累及免疫系统，常染色体隐性遗传，为TYK-2或DOCK8因突变所致

    I 型表现：

    ■ 首发症状：新生儿时期就开始的顽固性湿疹样皮炎和皮肤脓疱疹常常，并有外周血EOS和血清IgE水平显著增高(>2×106IU/L) 。

    ■ 显著特征：感染。主要累及皮肤和呼吸道，表现为此起彼伏的皮肤冷脓肿和反复的肺部化脓性感染，易形成肺大泡、肺囊肿和肺膨出。

    ■ 致病菌：金黄色葡萄球菌: 另表现：骨骼、牙齿、头颅、口腔黏膜和结缔组织的受累，表现为：

    ■ 骨质疏松、脊柱侧凸、轻微外伤即发生骨折、大小关节的伸展过度及继后发生的退行性关节病

    ■ 乳牙脱落延迟

    ■ 颅缝早闭

    ■ 口腔黏膜和牙龈的病变累及硬腭、舌、颊黏膜，表现为腭裂或沿着硬腭中线的纤维带样增厚，舌头裂纹，颊黏膜龟裂及角化斑，鹅口疮也经常发生

    ■ 特殊面容: 多数16岁后面部皮肤因反复感染及湿疹样皮疹而呈现粗糙面容、脸部不对称、鼻梁增宽、鼻翼及鼻尖肥大。

    II型表现：

    ■除I型反复感染、血EOS增高、IgE显著增高、严重湿疹样皮炎外

    ■不同点：

    1、呈常染色体隐性遗传，多见于近亲婚配者所生的子女;

    2、常并严重的真菌、细胞内细菌( 如分枝杆菌)和病毒感染( 如水痘N带状疱疹及单纯疱疹病毒$皮肤传染性软疣等) ，并可引起严重的中枢神经系统病变，如偏瘫、缺血性梗死、蛛网膜下腔出血等，病死率很高;

    3、可有肺部感染，但无肺膨出、肺大泡形成

    4、此型无骨骼、牙齿及结缔组织病变，病变仅限于免疫系统

    ■ I型诊断标准

    1999年，NIH（美国国立卫生院）：>40分，确诊HIES；30分

    2、很可能为 HIES：上述特点加上 Th17细胞的减少或缺如，或有明确的家族史

    3、 确诊为 HIES：上述特点加STAT3基因的显性负效应杂合突变

   ■ 治疗及预后

   √  I型：治疗关键是控制皮肤及肺部感染可预防使用抗生素，但无文献支持是否影响预后，静注丙球可起到调节免疫和抗炎作用，可改善湿疹和感染症状

   √  II型常伴有抗体缺陷，抗感染同时易并发病毒感染，予抗病毒治疗。

   移植：对DOCK8基因突变II型有成功移植5例报道

   高IgE 综合征最初称为 Job 综合征，临床表现复杂多样，反复的肺、皮肤金黄色葡萄球菌感染和真菌感染是本病突出的特点。发病机制尚不清楚。研究发STAT3 突变的AD—HIES 患者 Th17 分化发育障碍，不能分泌 IL—l7 来抵御胞外菌和真菌。金黄色葡萄球菌是致急性肺炎的主要病原体，金黄色葡萄球菌肺炎易并发肺脓肿、肺大泡和气胸 ，危及生命。

   HIES 实验室检查特点是血清IgE和外周血嗜酸性粒细胞增高，血清IgE和外周血嗜酸性粒细胞增高。目前临床诊断 H IE S 主要用 N IH 评分系统 ，40 分是诊断的分水岭，分值为 20-4O 分的患儿需要随访，小于20 分基本不考虑本病。

   目前尚无根治 HIES 的手段，即使造血干细胞移植也不能纠正其他系统的损害。治疗的重点是积极预防感染和加强皮肤护理，常用双氯青霉素或复方新诺明预防金黄色葡萄球菌感染。