复发性多软骨炎(2011年第八期)

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  病例编号：201108 本期坛主：华中科技大学同济医学院附属同济医院呼吸内科  　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　刘先胜教授 病例提供：华中科技大学同济医学院附属同济医院呼吸内科  　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　刘先胜教授     病例摘要（第一部分） 患者：女，农民，46岁。 主诉：因“发热、咽痛、声嘶、呼吸困难4月余，加重伴有胸痛半月”于2008年1月底入我院。 现病史：患者于2007年8月“感冒”后出现声嘶、咽痛、咳嗽，开始有低热，最高为37.6℃，并且逐渐出现呼吸困难，自诉伴有“喘鸣声”，严重时活动受限。在当地医院查血常规WBC13.27×109/L,N81%,ESR 80mm/H。胸片检查“未发现明显异常”。甲状腺超声检查提示“甲状腺体积缩小，双侧实质光点增粗，分布不均匀”。外周血T3,T4均降低，TSH 略增高。喉镜提示会厌及声带有轻微水肿。外院诊断考虑“呼吸道感染；亚急性甲状腺炎；支气管哮喘”。于10月中旬给予抗感染（具体用药不详）、口服激素（强的松 40mg/d）、平喘、吸入布地奈德+福莫特罗等治疗，体温可降至正常，咳嗽、呼吸困难稍有缓解。12月中旬，强的松减至5mg/天时，症状再次加重且伴有双侧胸痛，始发于心前区，后渐扩大至双侧前胸部，吸气时明显。随入住我院呼吸科。 既往史：否认既往有特殊病史，无特殊职业史。 个人史、婚姻史、家族史：均无特殊 入院体检：T38.6℃，P 96次/分，BP130/85mmHg，R24次/分，前倾坐位，咽红，右侧扁桃体Ⅰ°肿大，颈软，浅表淋巴结未触及肿大，甲状腺无肿大，有触痛。双肺呼吸音粗，可闻及呼气相干啰音，前胸壁双侧肋骨均有明显压痛点。心界无扩大，HR 80 次/分，心律齐，心音有力，各瓣膜听诊区未闻及明显杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未及。四肢关节无红肿、畸形和压痛，双下肢无水肿。神经系统检查无异常。 外院辅助检查 血常规：WBC 13.27×10 9/L,N87%; ESR 80 mm/H; CRP 145.38 mg/L; 甲状腺功能：T3 1.89pmol/L↓,T4 8.81 pmol/L↓, TSH 4.27 UIU/ml 甲状腺彩超：甲状腺体积小，双叶实质光点增粗，分布不均 B超：胆囊息肉   胃镜：非萎缩性胃炎 胸片：右下肺野纹理增粗，余未见明显异常。 肺功能：阻塞性肺通气功能障碍 讨论：1.初步诊断？ 　　　2. 还需哪些辅助检查？

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CQT2010226

    本例已经3年随访病情稳定，值得庆幸。如能获得科研经费的支持，不增加患者负担的前提下，现在或以后再做一次骨骼SPECT检查，与原图像作对照，进行疗效评估，降级或升级治疗，以免患者病情再次复发，防患于未然。         以上建议仅供参考！                                                    江苏省医学会    陈庆堂

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linzl9801

胸部CT、肺功能+舒张试验、过敏原筛查、支气管镜等进一步检查结果

CQT2010226

    对RP的治疗，如果吸入给药，既起到局部抗炎症作用，又有20％左右的药物通过肺循环进入全身治疗，可能比现有的全身激素治疗有利。       以上意见仅供参考！                                                江苏省医学会     陈庆堂

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CQT2010226

    RP常累及呼吸道、鼻软骨，未见本例治疗前后的鼻腔、鼻窦检查情况。如果鼻腔、鼻窦有炎症，我们吸入给药应从鼻腔吸入为宜。        仅供参考。                                                        江苏省医学会    陈庆堂

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CQT2010226

    冬天到了，哮喘、COPD发病多了，求助的患者会员朋友也多起来了。近日，几位会员朋友对2011年第六期、谢华老师报道的一例典型病例展开讨论，是个好主意。         本例与哮喘的症状、发病原因、发病机制有所区别，在治疗手段上可能也有区别，但在抗炎、防治呼吸困难方面可能有相似之处，分别展开讨论是适时的。         仅供参考！                                                   江苏省医学会    陈庆堂

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tony5204100

题目中已说明是复发性多软骨炎，应做胸部CT、纤支镜、心超、免疫功能、RF、ANA检查及组织活检。

xiangguo2008

[BR]一、初步诊断：复发性多软骨炎。 [BR]    诊断依据：1.肋软骨炎：双侧胸痛、局部明确压痛点；2.气管、支气管受累：呼气相干罗音，阻塞性通气功能障碍；3.血象：白细胞总数升高、中性比例升高，ESR升高；4.合并存在自身免疫性疾病：甲状腺受累；5.激素治疗有效，减药过程中症状加重；6.好发年龄：中年女性，46岁。 [BR]  [BR]二、下一步检查：1.胸部CT：观察气道壁厚度，呼吸相CT，冠状位重建；2.支气管镜：观察是否仅累及气管软骨部，气管膜部不受累；3.自身免疫全套；4.耳、鼻、眼等专科检查 [BR]  [BR] 

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  病例摘要（第二部分） 初步诊断 一、发热伴咳嗽、呼吸困难：1. 呼吸系统感染？ 2. 支气管结核？ 3.非感染性疾病（结缔组织疾病、肿瘤等）？ 二、亚急性甲状腺炎 入院后辅助检查 血常规：WBC 6.35×109/L, N 75.4%↑; Hb 102.0g/L↓; PLT 485×109/L ↑ 尿常规,大便常规：正常 血生化：肝肾功能，肌酶谱和电解质未见明显异常 ESR 129mm/H T3、T4、TSH、甲状旁腺素：正常范围 肌钙蛋白：正常 血气分析： PaO2 88 mmHg, PaCO2 35mmHg, SaO2 97% 凝血功能：PT 14.5s↑、APTT 42.1s↑、TT 11.7s↓、Fg 2.45g/L 蛋白电泳：TP 60.9g/L、ALB 57.3%↓、α1-G 5.5%↑、α2-G 14.3%↑、β-G、γ–G正常、A/G 1.34↓ 免疫学检查：    ANA(-)、RF(-)、ANCA（-）、C3 1.42g/L↑、IgA、IgM、IgG、C4正常范围 肿瘤标志物：CA-125   42.40 U/ml↑、余（-） 肥达反应（-)     ASO(-)    PD(++) 痰培养：大肠埃希氏菌　 痰细胞学检查：镜下见少许上皮细胞、中性粒细胞 血培养：（-）； 骨髓培养：（-）；HIV(-)； 寄生虫全套（-） 骨髓细胞学 骨髓增生明显活跃，粒：红=3.7:1，分类中粒系统增生占68.4%，中性粒细胞各阶段比例明显增高。红系占18.4%，以中晚幼红细胞为主，成熟红细胞中心淡染区扩大。淋巴细胞占10%。血小板散在、聚集均易见，易找到巨核细胞，未找到特异形细胞及血液寄生虫。 ECG：窦性心动过速 胸部CT：1.右中肺感染2.纵膈淋巴结肿大3.心包膜增厚4.双侧肋软骨炎(双肋软骨及周围软组织肿胀,肋骨与软骨连接部骨质结构缺乏) 超声：肝内实质性病灶（血管瘤可能），心脏、子宫附件正常 膝关节X线：双侧膝关节骨质增生、关节间隙可 骨骼SPECT显像：  双侧第一胸肋结合，肋骨与肋软骨交界处和双侧骶髂关节放射性增浓；左侧股骨颈点状放射性增浓   纤支镜：    喉未见异常，声门、气管、隆突及各主支气管黏膜水肿明显，气管环消失 喉镜：    咽部粘膜稍充血，两侧室带近前联合处稍隆起，双侧声带稍充血，余无异常 胸部CT： 讨论：请问患者的诊断是什么？

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  【专家点评】 复发性多软骨炎（relapsing polychondritis，RP）是一种少见的、病因未明的自身免疫性疾病。约30 %的RP 患者常合并有其它风湿性疾病或自身免疫病，本例患者即合并有亚急性甲状腺炎。该病以软骨组织和结缔组织的反复炎症和进行性破坏为特点。可累及耳廓和鼻梁的弹性软骨、外周关节的透明软骨、气管支气管软骨以及眼、心脏、血管、内耳等富含蛋白多糖的器官组织。引起呼吸道病变、关节损害、耳软骨炎、鼻软骨炎、眼部病变、心血管病变、听力障碍及肾脏病变等等。其典型的临床表现为耳软骨、鼻软骨破坏所导致的疼痛、局部红肿、变形、结节形成等。呼吸道常受累及，其中25%的患者以呼吸道受累为首发表现，而病程中呼吸道受累可达50%。本例患者耳廓、鼻梁等软骨并无明显表现或体征，却以声嘶、呼吸困难等呼吸道症状为首发表现，提示以喉软骨、气管支气管软骨破坏为主，肺功能提示阻塞性通气功能障碍，因此，最初被误诊为“支气管哮喘”，甚至疑诊“支气管内膜结核？”。 本例患者因胸痛明显，胸壁有明显的局部压痛，胸部CT发现双侧肋软骨异常改变。进一步作全身骨扫描(SPECT)，发现双侧第一胸肋结合，肋骨与肋软骨交界处双侧对称性放射性增浓，双侧骶髂关节放射性增浓。提示患者软骨破坏明显，回顾病史，结合其它临床特点：纤支镜下见气管支气管软骨环消失，血沉明显增快，轻度贫血等，综合分析,考虑复发性多软骨炎可能。  史旭华等回顾分析了北京协和医院23年以来诊治的56例RP患者，结果表RP明易受累部位依次为呼吸道40例（71.4%），耳软骨32例（57.1%），眼部27例（48.2%），鼻软骨25例（44.6%）。病程初期被误诊为呼吸道感染17例（30.4%），软骨膜炎9例（16.1%），肺结核6例（10.7%），类风湿关节炎5例（8.9%）。由于本病临床症状多样，不同脏器受累可出现复杂的临床表现，加上本病属于少见疾病以及对其认识上的不足，RP患者，尤其在初期，极易被误诊。RP目前缺乏特异性的实验室检查，测定抗软骨细胞抗体及抗Ⅱ型胶原抗体阳性，有助于RP的诊断。1976 年McAdam 等总结了159 例RP 患者， 提出了最早的诊断标准：（1）双耳复发性软骨炎；（2）鼻软骨炎；（3）喉软骨炎；（4）多发性非侵蚀性关节炎；（5）眼部炎症；（6）耳蜗和（或）前庭受累。满足以上3 条或3 条以上者可诊断。1979年Damiani 和Levine 等在McAdam 诊断标准的基础上提出了更为宽松的诊断标准：满足McAdam 标准中的3 条或3 条以上，不需病理证实；或满足McAdam 标准中的1条或1 条以上并经病理证实；或累及2 个或2 个以上解剖部位，对激素和（或）氨苯砜治疗有效，可确立诊断。遗憾的是，由于本例患者拒绝取病理活检，因而缺乏病理检查结果。关于RP 的治疗,至今未有根治性办法。轻型病例可用非甾体抗炎药对症治疗,在急性炎症及严重呼吸道受累或并发有血管炎时,可加用激素和免疫抑制剂，如环磷酰胺、甲氨蝶呤等。免疫抑制剂的应用对减少激素的用量和保持病情稳定有一定帮助。本例患者在采取激素及小剂量的环磷酰胺治疗之后，症状得到很好的控制，经过3年多的随访，病情基本稳定。本病的预后取决于诊断的时机和受累器官。呼吸道受累是该病重要死亡原因，死亡率从10%~50%不等。呼吸道软骨支撑结构坍塌导致的呼吸困难和肺部继发感染是呼吸道受累导致死亡的主要原因。